Как да разпознаем признаците на синдрома на Даун

Синдромът на Даун е състояние, при което човек се ражда с частично или пълно допълнително копие на 21-ва хромозома. След това този допълнителен генетичен материал променя нормалния ход на развитие, причинявайки различни физически и психически черти, свързани със синдрома на Даун. Има повече от 50 характеристики, свързани със синдрома на Даун, но те могат да варират от човек на човек. Рискът от дете със синдром на Даун се увеличава с възрастта на майката. Ранната диагностика може да помогне на дете със синдром на Даун да получи необходимата подкрепа, за да расте в щастлив, здрав възрастен със синдром на Даун.

резултат от ракетбол

Стъпки

Метод един от 4: Диагностициране по време на пренаталния период

1. един Вземете пренатален скринингов тест . Този тест не може да покаже дали синдромът на Даун определено е налице, но може да покаже дали има повишен шанс плодът Ви да има увреждане.
   • Първият вариант е да си направите кръвен тест през първия триместър. Кръвният тест позволява на лекаря да търси определени „маркери“, които предполагат вероятността за наличие на синдром на Даун.
   • Вторият вариант е да се направи кръвен тест през втория триместър. Това търси допълнителни маркери, като се проверяват до четири различни маркера за генетичен материал.
   • Някои хора също използват комбинация от двата скринингови метода (известни като интегриран тест), за да получат рейтинг на вероятността за синдром на Даун.
   • Ако лицето носи близнаци или тризнаци, кръвен тест няма да бъде толкова точен, тъй като веществата могат да бъдат по-трудни за откриване.
2. 2 Вземете пренатален диагностичен тест. Тестът включва вземане на проба от генетичен материал и тестване за допълнителен генетичен материал, свързан с хромозома 21. Резултатите от теста обикновено се предоставят за 1-2 седмици.
   • В предишни години се изискваше скринингов тест, преди да може да се извърши диагностичен тест. Но отскоро хората са избрали да пропуснат прожекцията и да отидат директно за теста.
   • Един от методите за извличане на генетичния материал е чрез амниоцентеза, където се изследват околоплодни води. Това може да бъде завършено до 14-18 седмици от бременността.
   • Друг метод е хорионните вилуси, когато клетките се извличат от част от плацентата. Този тест се прави през седмици 9-11 от бременността.
   • Крайният метод е перкутанен (PUBS) и е най-точният метод. Това изисква вземане на кръв от пъпната връв през матката. Недостатъкът е, че този метод се прави по-късно през бременността, между 18-та и 22-ра седмица.
   • Всички методи за тестване включват 1-2% риск от спонтанен аборт.
3. 3 Изследвайте кръвта на майката. Ако тя вярва, че плодът й може да има синдром на Даун, тя може да извърши хромозомно изследване на кръвта си. Този тест ще определи дали нейната ДНК носи генетичния материал, съответстващ на допълнителен материал от хромозома 21.
   • Най-големият фактор, влияещ върху шансовете, е възрастта на жената. Жена, която е на 25, има шанс 1 на 1200 да има бебе със синдром на Даун. До 35-годишна възраст шансът се увеличава до 1 на 350.
   • Ако единият или двамата родители имат синдром на Даун, детето е по-вероятно да има синдром на Даун.
   Реклама

Метод 2 от 4: Идентифициране на формата и размера на тялото

1. един Потърсете нисък мускулен тонус. Бебетата с нисък мускулен тонус обикновено се описват като флопи или се чувстват като „парцалена кукла“, когато са държани. Това състояние е известно като хипотония. Кърмачетата обикновено имат огънати лакти и колене, докато тези с нисък мускулен тонус имат слабо разширени стави.
   • Докато бебетата с нормален тонус могат да бъдат повдигнати и държани под мишниците, бебетата с хипотония обикновено се изплъзват от ръцете на родителите си, защото ръцете им се издигат без съпротива.
   • Хипотонията води до по-слаби стомашни мускули. Следователно стомахът може да се простира навън повече от обикновено.
   • Лошият мускулен контрол на главата (главата се търкаля настрани или напред и назад) също е симптом.
2. 2 Потърсете съкратена височина. Децата, засегнати от синдрома на Даун, често растат по-бавно от другите деца и следователно са по-ниски на ръст. Новородените със синдром на Даун обикновено са малки и човек със синдром на Даун най-вероятно ще остане нисък до зряла възраст.
   • Проучване, проведено в Швеция, показва, че средната дължина на раждането е 48 сантиметра (18,9 инча) както за мъже, така и за жени със синдром на Даун. За сравнение, средната дължина за тези без увреждане е 51,5 cm.
3. 3 Потърсете къса и широка шия. Също така потърсете излишната мазнина или кожата около врата. Освен това нестабилността на шията обикновено е често срещан проблем. Докато изкълчването на шията е необичайно, по-вероятно е да се появи при хора със синдром на Даун, отколкото при тези без увреждане. Служителите трябва да са наясно с бучка или болка зад ухото, схванат врат, който не се лекува бързо или промени в начина, по който човек ходи (изглежда нестабилен на краката си).
4. 4 Потърсете къси и набити придатъци. Това включва крака, ръце, пръсти и пръсти. Тези със синдром на Даун често имат по-къси ръце и крака, по-къс торс и по-високи колене от тези без него.
   • Хората със синдром на Даун често имат пръстеновидни пръсти, което се отличава със сливането на втория и третия пръст.
   • Може да има и широко пространство между големия пръст и втория пръст и дълбока гънка на подметката на крака, където е това пространство.
   • Петият пръст (розов) понякога може да има само 1 флексийна бразда или място, където пръстът се огъва.
   • Хипер гъвкавостта също е симптом. Това се разпознава от ставите, които изглежда лесно се простират извън нормалния обхват на движение. Дете със синдром на Даун може лесно да 'направи разделянето' и може да има риск от падане в резултат на това.
   • Наличието на една единствена гънка през дланта на ръката и розов пръст, който се извива към палеца, са допълнителни характеристики.
   Реклама

Метод 3 от 4: Идентифициране на чертите на лицето

1. един Потърсете малък, плосък нос. Много хора със синдром на Даун са описани като плоски, заоблени, широки носове с малки носни мостове. Носният мост е плоският участък на носа между очите. Тази област може да бъде описана като „избутана“.
2. 2 Потърсете наклонена форма на очите. Тези със синдром на Даун обикновено показват кръгли очи, които са наклонени нагоре. Докато външните ъгли на повечето очи обикновено се обръщат надолу, тези със синдром на Даун имат очи, обърнати нагоре (с форма на бадем).
   • В допълнение, лекарите могат да разпознаят така наречените петна от Brushfield или безвредни кафяви или бели петна в ириса на очите.
   • Може да има и кожни гънки между очите и носа. Те могат да приличат на торбички за очи.
3. 3 Потърсете малки уши. Хората със синдром на Даун са склонни да имат по-малки уши, поставени по-ниско на главата. Някои може да имат уши, чиито върхове се сгъват леко.
4. 4 Потърсете уста, език и / или зъби с неправилна форма. Поради ниския мускулен тонус, устата може да изглежда обърната надолу и езикът да излиза от устата. Зъбите могат да дойдат по-късно и в различен ред от обичайния. Зъбите също могат да бъдат малки, с необичайна форма или не на място.
   • Ортодонтът може да помогне за изправяне на криви зъби, след като детето е достатъчно голямо. Децата със синдром на Даун могат да носят скоби за дълго време.
   Реклама

Метод 4 от 4: Идентифициране на здравословни проблеми

1. един Потърсете интелектуални и обучителни затруднения. Повечето хора със синдром на Даун учат по-бавно и децата няма да постигнат своите етапи толкова бързо, колкото техните връстници. Говоренето може или не може да представлява предизвикателство за човек със синдром на Даун - всичко зависи от човека. Някои учат език на жестовете или друга форма наAACпреди или вместо да говорите.
   • Хората със синдром на Даун лесно схващат нови думи и техният речник става по-напреднал, когато узрее. Вашето дете ще бъде много по-способно на 12 години, отколкото на 2 години.
   • Тъй като граматичните правила са непоследователни и трудни за обяснение, тези със синдром на Даун могат да имат трудности при овладяването на граматиката. В резултат на това тези със синдром на Даун обикновено използват по-кратки изречения с по-малко подробности.
   • Изговарянето може да бъде трудно за тях, тъй като двигателните им умения са нарушени. Говоренето ясно може също да представлява предизвикателство. Много хора със синдром на Даун се възползват от логопедията.
2. 2 Потърсете сърдечни дефекти. Почти половината от всички деца със синдром на Даун са родени със сърдечни дефекти. Най-често срещаните дефекти са атриовентрикуларният септален дефект (официално наричан дефект на ендокардиалната възглавница), вентрикуларният септален дефект, персистиращият артериален дуктус и тетралогията на Fallot.
   • Трудностите, възникващи заедно със сърдечни дефекти, включват сърдечна недостатъчност, затруднено дишане и невъзможност за процъфтяване през периода на новороденото.
   • Докато много бебета се раждат със сърдечни дефекти, някои се появяват само 2-3 месеца след раждането. Поради тази причина е важно всички новородени със синдром на Даун да получат ехокардиограма през първите няколко месеца след раждането.
3. 3 Потърсете проблеми със зрението и слуха. Тези със синдром на Даун са по-склонни да имат общи заболявания, които засягат зрението и слуха. Не всички хора със синдром на Даун ще се нуждаят от очила или контакти, но много от тях ще бъдат засегнати от късогледство или далекогледство. Освен това 80% от хората със синдром на Даун ще имат някакъв проблем със слуха през целия си живот.
   • Тези със синдром на Даун са по-склонни да се нуждаят от очила или да имат неправилно подредени очи (известен като Страбизъм).
   • Изписването или честото сълзене на очите е друг често срещан проблем за хората със синдром на Даун.
   • Загубата на слуха е свързана с кондуктивна загуба (смущения в средното ухо), сензорно-нервна загуба (повредена кохлея) и натрупване на ушна кал. Тъй като децата учат език от това, което чуват, това увреждане на слуха влияе върху способността им да учат.
4. 4 Потърсете проблеми с психичното здраве и увреждания в развитието. Поне половината деца и възрастни със синдром на Даун ще имат психично състояние. Най-често срещаните увреждания за тези със синдром на Даун включват: обща тревожност, повтарящи се иобсесивно-компулсивно поведение; опозиционно, импулсивно и невнимателно поведение; проблеми, свързани със съня;депресия; иаутизъм.
   • По-малките деца (ранна училищна възраст), които имат затруднения с езика и комуникацията, обикновено се проявяват със симптоми на ADHD, опозиционно предизвикателно разстройство и разстройства на настроението, както и имат дефицити в социалните отношения.
   • Юношите и младите възрастни обикновено имат депресия, генерализирана тревожност и обсесивно-компулсивно поведение. Те също могат да имат хронични затруднения със съня и дневна умора.
   • Възрастните възрастни са уязвими към генерализирана тревожност, депресия, социално отдръпване, загуба на интерес и намалено самообслужване и по-късно може да се развие деменция.
5. 5 Внимавайте за други здравословни състояния, които могат да се развият. Въпреки че хората със синдром на Даун могат да живеят здравословно, щастливо, те са изложени на по-висок риск от развитие на определени състояния като деца и с напредване на възрастта.
   • Съществува много по-голям риск от развитие на остра левкемия при деца със синдром на Даун. Той е в пъти по-голям от този на другите деца.
   • Също така, с увеличена продължителност на живота поради подобрените здравни грижи, има повишен риск от болестта на Алцхаймер сред възрастните хора със синдром на Даун. 75% от хората със синдром на Даун на възраст над 65 години имат болестта на Алцхаймер.
6. 6 Помислете за моторното им управление. Хората със синдром на Даун могат да имат затруднения с фината моторика (като писане, рисуване, хранене с прибори) и груби двигателни умения (ходене, качване или слизане по стълби, бягане).
7. 7 Не забравяйте, че различните индивиди ще имат различни черти. Всеки човек със синдром на Даун е уникален и ще има различни способности, физически черти и личности. Човек със синдром на Даун може да няма всеки симптом в списъка и може да има различни симптоми в различна степен. Подобно на хората без него, хората със синдром на Даун са разнообразни и уникални личности.
   • Например, една жена със синдром на Даун може да общува чрез писане на текст, да заема работа и да бъде само с леки интелектуални увреждания, докато синът й може да е напълно словесен, най-вероятно неспособен да работи и тежко интелектуално увреден.
   • Ако човек има някои симптоми, но не и други, все пак си струва да говорите с лекар.
   Реклама

Въпроси и отговори на общността

• Въпрос: И аз съм инвалид. Мога ли да имам някой от тези симптоми? Мозаечен синдром на Даун е възможен и понякога се диагностицира по-късно (макар и рядко толкова късно). Най-вероятно това е различно увреждане. Ако сте любопитни какви конкретно състояния може да имате, можете да говорите с Вашия лекар и да поискате генетичен тест. Тестът ще покаже синдром на Даун и други състояния.
• Въпрос: Може ли някой със синдром на Даун да го загуби, когато е възрастен? Не, синдромът на Даун е програмиран в нечия ДНК и е за цял живот. Не се притеснявайте обаче: с подходящата подкрепа хората с синдром на Даун обикновено могат да очакват да водят щастлив, прекрасен живот.
• Въпрос: Бебето ми е само на 25 дни и е здраво. По време на раждането лекарят каза, че външният му вид е като синдрома на Даун. Но никой друг в нашето семейство няма синдром на Даун. Как може да бъде това? Не са редки случаите, когато бебета със синдром на Даун се раждат в семейство, в което никой друг няма синдром на Даун; мутацията възниква, когато се образува сперма или яйцеклетка. Попитайте Вашия лекар за генетично изследване за синдром на Даун. Ако детето ви има синдром на Даун, то пак ще може да има щастлив, здрав, прекрасен живот.
• Въпрос: Трябва ли 4-годишният ми син със синдром на Даун да ходи? Не е задължително. Ученето по-бавно от нормалното е признак на синдрома на Даун, така че може да му отнеме известно време, докато научи това умение.
• Въпрос: Дали петна от Brushfield се срещат само при хора със синдром на Даун? Луна Роуз Най-отговорили Да, местата на Brushfield са ексклузивни за синдрома на Даун. Те са безвредни и могат да изглеждат доста красиви. Хората без синдром на Даун могат да имат подобни петна, наречени тела на Крюкман-Волфлин, които обикновено са по-малки и по-малко на брой.
• Въпрос Как да разпозная синдрома на Даун до 12 месеца? Луна Роуз Синдромът на Даун с най-голям отговор обикновено се разпознава при раждането и рядко се случва бебето със синдром на Даун да бъде диагностицирано по-късно (макар че това може да се случи в случаи на мозаечен синдром на Даун). 12-месечно бебе със синдром на Даун би имало забавяне в обучението и би имало някои или всички типични черти на лицето. Говорете с Вашия лекар, ако смятате, че бебето Ви може да има увреждане и не се притеснявайте: Вашето бебе все още може да бъде щастливо и здраво, дори ако случаят е такъв.
• Въпрос Защо бих искал да си направя пренатален тест за синдром на Даун? Луна Роуз Най-отговорили Различните хора имат различни причини. Някои искат да бъдат подготвени, ако бебето има синдром на Даун, за да могат да четат книги и да намерят ресурси преди бебето да се роди. Други хора искат да абортират, ако бебето има синдром на Даун, защото те не искат бебе с увреждания (въпреки че единственият начин да гарантирате, че нямате деца с увреждания е да нямате деца на първо място). Други хора биват притискани от лекари или връстници, за да се уверят, че няма „вродени дефекти“. Тестът е малко рискован за бебето, така че някои очакващи родители може да предпочетат да не го правят и да бъдат изненадани в деня на раждането на бебето.
• Въпрос: Може ли едно дете да има много лек случай на синдром на Даун? Ако да, какви биха били другите знаци? Луна Роуз Най-отговорили Всеки човек със синдром на Даун е различен и следователно ще има различни нужди и способности. Синдромът на Mosaic Down се появява, когато някои от клетките на човека имат допълнителна хромозома, а някои нямат. Този човек може да има само някои признаци на синдрома на Даун и техните признаци може да са по-фини. Ако подозирате, че детето има синдром на Даун, можете да съставите списък с признаците, които виждате, и да попитате лекар дали би било добре да тествате ДНК на детето.
• Въпрос Кои са петна от Brushfield? Луна Роуз Най-отговорилите Brushfield петна са малки светли петна в ириса на окото. Те могат да направят очите да изглеждат звездни. Те са безвредни и е по-вероятно да бъдат видими при хора със светли очи. Те могат да изглеждат много красиви! Докато петна от Brushfield се срещат само при хора със синдром на Даун, подобни петна (наречени Krückmann-Wolfflin петна) могат да се появят при хора без синдром на Даун.
• Въпрос: Премиите получават ли синдром на Даун? Луна Роуз Най-отговорили Раждането преждевременно не причинява синдром на Даун. Синдром на Даун се случва в самото начало. Разбира се, възможно е бебетата със синдром на Даун да се родят недоносени. (Сестра ми се роди месец по-рано и прекара първите 2 седмици в болница. Сега тя е щастлива и здрава млада жена.)